Ce dificultăți întâmpină pacienții cu boala Wilson în obținerea unui diagnostic corect

În 2023, Asociația „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson” a raportat 316 pacienți cu boala Wilson, dar numărul real rămâne necunoscut. Boala Wilson, o afecțiune genetică rară, duce la acumularea de cupru în organism, afectând ficatul și creierul. Recunoașterea timpurie a bolii și accesul la tratament sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor. În cadrul unui webinar, specialiștii au subliniat dificultățile în diagnosticare și importanța colaborării între specialități. Reprezentanții pacienților cer măsuri pentru diagnosticare rapidă și acces la tratamente adecvate, subliniind că numărul real al pacienților este în creștere, în special în rândul copiilor.