Adevărul din spatele bolilor rare: „Anii fără diagnostic nu sunt ani de pauză, sunt ani în care boala progresează”

Bolile rare afectează milioane de oameni, dar diagnosticarea lor este adesea întârziată, ceea ce duce la progresia bolii. Dr. Maria Roman subliniază importanța diagnosticării timpurii și a secvențierii genetice, care poate schimba vieți. Un exemplu este cazul unui băiețel diagnosticat cu Boala Niemann-Pick, care a beneficiat de tratament specific, îmbunătățindu-i semnificativ calitatea vieții. Provocările în diagnosticare includ lipsa specialiștilor și testele genetice costisitoare. De asemenea, părinții se confruntă cu temeri și mituri legate de afecțiunile genetice, dar un diagnostic corect poate oferi direcții clare pentru tratament și gestionare.