Adevărul din spatele bolilor rare: „Anii fără diagnostic nu sunt ani de pauză, sunt ani în care boala progresează”

Bolile rare afectează milioane de oameni, dar diagnosticarea lor este adesea întârziată, cu un timp mediu de 4,7 ani. Dr. Maria Roman subliniază importanța diagnosticării timpurii, care poate preveni progresia bolii. Un exemplu este cazul unui băiețel de 5 ani diagnosticat cu Boala Niemann-Pick, care a beneficiat de tratament specific, îmbunătățindu-i semnificativ calitatea vieții. Provocările în diagnosticare includ lipsa specialiștilor și testele genetice costisitoare. De asemenea, părinții se confruntă cu temeri și mituri legate de afecțiunile genetice, dar un diagnostic corect poate oferi un plan de tratament și sprijin.